A proposito di Genetica
Ciascuno di noi possiede nel proprio DNA due copie di circa 100.000 geni. Una copia di ciascun gene la ereditiamo da nostro padre e l’altra da nostra madre.
Ciascun gene contiene informazioni che determinano le caratteristiche del nostro corpo e regolano i processi di crescita. Queste informazioni possono essere raffigurate sotto forma di lettere. Un errore nella serie di lettere produrrà una mutazione nel gene.
I Tumori sono malattie ereditarie?
I tumori sono malattie che si formano nel tempo mediante un processo a più tappe in cui vengono accumulate numerose alterazioni genetiche ciascuna delle quali è provocata e/o condizionata dall’azione combinata di fattori endogeni e ambientali (abitudini di vita, dieta, etc..). Ciò ha tre principali conseguenze. 1. Anche quando una persona ha ereditato un gene che la predispone all’insorgenza del tumore , la malattia si svilupperà solo se nel tempo si svilupperanno altre alterazioni. Quindi non si eredita mai il tumore ma eventualmente una predisposizione al tumore; 2. La presenza di più casi di tumore in una famiglia può essere dovuta alla condivisione di un gene predisponente ma anche di fattori ambientali predisponenti. 3. I tumori sono malattie che aumentano di frequenza con l’aumentare dell’età. Quindi, per neoplasie frequenti nella popolazione generale, come quella mammaria, la presenza in una famiglia di più casi diagnosticati in età avanzata può essere unicamente dovuta al caso.
Il Tumore ereditario della mammella
Il tumore della mammella è il più frequente nella popolazione femminile (circa 1 donna su 10), ma solo una piccola percentuale di tumori della mammella (circa 10 su 100) viene oggi spiegata principalmente dalla presenza di un rischio genetico di natura ereditaria
I principali criteri per sospettare della presenza di una componente ereditaria sono: a) più casi di tumore della mammella e dell’ovaio in parenti stretti (genitori, sorelle, figli, ecc.); b) tumore della mammella e dell’ovaio in una stessa donna; c) tumore della mammella bilaterale; d) tumore della mammella in età giovane (meno di 40 anni); e) tumore della mammella maschile.
Appare dunque importante lì dove nella medesima famiglia vi siano le caratteristiche qui riportate, accedere ad un percorso di consulenza genetica utile per valutare il rischio di malattia e per indicare le migliori strategie di prevenzione per ciascun individuo.
Dopo la complessa analisi sul Dna, in presenza di una mutazione patologica, si può decidere insieme all’oncologo e allo psicologo un programma di prevenzione personalizzato che tenga conto degli specifici fattori di rischio e di fattori personali.
E’ importante conoscere il proprio rischio per poter meglio prendersi cura di sè stessi e della propria famiglia.
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